Несвертываемость крови болезнь

Гемофилия: описание болезни. Несвертываемость крови: причины, симптомы и лечение

Несвертываемость крови болезнь

Многих интересует, как называется наследственная болезнь вызывающая несвертываемость крови? Это гемофилия. Сходство с родителями обеспечивается передачей признаков, содержащихся на участке хромосомы – гене.

Здоровый человек имеет 23 пары хромосом, последние – половые X (женская) и Y (мужская). Гемофилия вызвана мутацией определенного гена в X-хромосоме. За каждый признак отвечают сразу два гена – главный (доминантный) и второстепенный (рецессивный).

Если они оба, полученные от родителей, доминантные или рецессивные, ребенок наследует этот признак. Но гемофилия передается по второстепенному признаку и только в X-хромосоме. Соответственно, женщины являются носителями, а болеют исключительно мужчины.

После выяснения того, как называется болезнь с несвертываемостью крови, следует определиться с ее лечением.

Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген?

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей.

Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной.

После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Симптомы гемофилии у детей до года:

  • выделение крови в области пупка;
  • превышающее норму кровотечение после инъекций;
  • увеличение времени рассасывания гематом.

Признаки у дошкольников

Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:

  • постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • появление в кале ребенка прожилок крови;
  • превышение нормы по крови в моче;
  • появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
  • возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.

Признаки у женщин

Симптомы гемофилии у женщин:

  • превышение нормы выделений во время месячных;
  • постоянные кровотечения из носа;
  • непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
  • появление гематом после слабых ударов.

Признаки у мужчин

К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:

  • остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
  • кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
  • омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
  • подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
  • атрофированность мышц;
  • заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.

По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):

  1. Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
  2. Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
  3. Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.

В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.

Диагностика

Чем ранее начата диагностика гемофилии, тем больше шансов предотвратить развитие тяжелых патологических осложнений. В основном диагностика гемофилии базируется на лабораторных и генном анализах.

В идеале перед планированием беременности супружеские пары должны получить квалифицированную генетическую консультацию, особенно если в семье были случаи заболевания.

Молекулярно-генетические исследования помогут установить носителя гена и в дальнейшем принимать соответствующие решения.

На этапе беременности женщина, находящаяся в группе риска, имеет возможность пройти так называемую пренатальную диагностику, при помощи которой можно определить наличие гемофилии у плода. Для того чтобы осуществить пренатальные исследования, для изучения клеточного материала плода производится биопсия хориона и амниоцентез.

У новорожденного ребенка для диагностирования гемофилии рекомендован перечень специальных лабораторных анализов крови, основным определяемым показателем в которых является время свертываемости крови и классифицирование типа гемофилии (А или В). Среди наиболее часто производимых анализах следует остановиться на следующих:

  • коагулограмма (тест определяет период свертываемости крови);
  • анализ крови на определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • анализ крови на протромбин (МНО) – анализ крови на тромбиновое время;
  • определение времени рекальцификации плазмы;
  • тест на определение полиморфизма фрагментов ДНК (наиболее точно выявляет ген, подвергшийся мутации и позволяет точно определить тип гемофилии;
  • заборы крови на определение концентрации факторов свертываемости крови, выявление антигенов свертываемости.

Помимо лабораторных анализов, для полного диагностирования гемофилии у ребенка, необходима консультация у профильных специалистов (гематолог, неонатолог, педиатр).

Лечение

Лечение гемофилии должно быть комплексным. Обязательным его компонентом является разработка индивидуального режима дня, занятия спортом и двигательной активности. Для этих больных поощряется физическая активность.

Но она должна быть особой. Рекомендуют не контактные виды спорта – это дозированная ходьба, плаванье в бассейнах, настольный теннис, езда на велосипеде и гольф.

Ну и само собой запрещены высокоактивные спортивные направления:

  • футбол;
  • хоккей;
  • коньки;
  • лыжи;
  • различные виды борьбы.

Если больной принимает решение заниматься каким-либо из видов спорта (разрешенного), то в этом случае рекомендуется защищать пораженные суставы (если таковые есть) бандажами, особенно это касается пациентов, которые профилактически не получают препараты, повышающие фактор. Что касается медикаментозного лечения, то существует так называемая заместительная профилактическая терапия. Она заключается во внутривенном введении концентрата фактора, когда есть предполагаемая опасность получения травмы (терапия эпизодическая или «по требованию»).

Медикаментозная терапия

Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза.

Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений.

Режимы профилактического лечения:

  • при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанат”, “Ииммунат”, “Адвейт”) в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
  • при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора (“Октанайн”, “Иммунин”) в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.

Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией.

Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста).

Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.

Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):

  1. Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
  2. Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.

Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем.

В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови).

Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.

Источник: https://FB.ru/article/393289/gemofiliya-opisanie-bolezni-nesvertyivaemost-krovi-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Низкая свертываемость крови

Несвертываемость крови болезнь

В нормальных условиях кровь постоянно находится в жидком состоянии. Если какой-то сосуд повреждается, частицы тканей попадают в кровоток, запускается процесс свертывания крови. При этом образуется тромб, который закупоривает поврежденный участок.

При определенных обстоятельствах может наблюдаться плохая свертываемость крови. Это чревато сильными кровотечениями и проблемами со здоровьем. Поэтому важно своевременно выяснить причины такого явления и принять меры.

Что представляет собой это заболевание

Кровь состоит из множества составляющих: белков, тромбоцитов, эритроцитов, фибринов и других. Она отвечает за доставку питательных веществ и кислорода ко всем внутренним органам и тканям.

Для того чтобы предотвратить серьезную кровопотерю при повреждении сосудов, предусмотрен процесс образования тромбов при попадании в кровоток тканевого фактора. Если этот процесс нарушен, это говорит о наличии заболевания.

Плохая свертываемость крови связана с недостатком определенных ферментов. Наблюдается пониженная выработка тромбоцитов. Такая патология опасна для здоровья и жизни человека. Если повреждение сосудов будет серьезным, то сильная кровопотеря может привести к смерти человека.

В зависимости от провоцирующего фактора может быть несколько ответов на вопрос о том, как называется болезнь:

  1. Если патология связана с недостатком в крови фибриногена, то нарушение свертываемости именуют фибринопенией.
  2. Когда ключевую роль играет наследственный фактор, болезнь принято называть гемофилией. От такой проблемы страдают в основном мужчины.
  3. Заболевание, вызванное недостатком тромбоцитов, носит название «тромбоцитопения».

Эти заболевания имеют схожие причины появления и характеризуются одинаковыми симптомами.

В чем причина недуга?

Причины плохой свертываемости крови могут быть разнообразными. Причем у мужчин и женщин заболевания может быть обусловлено различными факторами. Тем не менее выделяют и ряд общих предпосылок:

  1. Заболевания печени.
  2. Сбои в работе иммунной системы.
  3. Длительное лечение при помощи нестероидных противовоспалительных средств.
  4. Острая нехватка кальция в организме.
  5. Аллергические реакции, которые сопровождаются значительным выбросом в кровь гистаминов.
  6. Развитие онкологического заболевания.
  7. Терапия препаратами, направленными на лечение сердечно-сосудистых заболеваний.
  8. Неблагоприятная экологическая обстановка, занятость на вредном производстве.
  9. Недостаток витамина К в организме.
  10. Длительное лечение при помощи сильнодействующих антибактериальных препаратов.
  11. Прием препаратов, предназначенных для предотвращения образования в теле новых сосудов.

У женщин к появлению проблемы часто приводит лечение варикозного расширения вен. Оно проводится при помощи специализированных препаратов, например, Троксевазина, Варфарина, Детралекса и других. Эти средства способны сильно разжижать кровь, что и приводит к образованию нарушения.

У мужчин частой причиной проблемы становится наследственный фактор. Такое заболевание, как гемофилия, нередко передается из поколения в поколение именно по мужской линии.

Причины заболевания у детей

Нарушение свертываемости крови может наблюдаться даже в раннем возрасте. Самые распространенные причины у детей следующие:

  1. Заболевания сердечно-сосудистой системы.
  2. Врожденная гемофилия, которая передалась ребенку по наследству.
  3. Недостаток витамина К в организме.
  4. Аутоиммунные заболевания.
  5. Проведенное переливание крови.

Плохая свертываемость крови у ребенка может быть крайне опасной для его здоровья и даже жизни. Поэтому ее необходимо как можно раньше диагностировать и приступить к лечению.

Причины и опасность нарушения свертываемости крови при беременности

Во время вынашивания малыша организм женщины претерпевает колоссальные изменения, поэтому он вынужден подстраиваться под новые обстоятельства. Изменения происходят во многих системах. Нередко это приводит к сбоям, в том числе и в кровеносной системе. Среди основных причин плохой свертываемости крови при беременности выделяют:

  1. Преждевременное отслоение плаценты.
  2. Эмболию околоплодными водами.
  3. Перестройку иммунной системы, вызванную беременностью.

Нарушение свертываемости крови у беременных может привести к негативным последствиям для здоровья и даже жизни. Велика вероятность появления послеродовых кровотечений, преждевременных родов или выкидыша. Поэтому специалисты обязательно назначают ряд соответствующих анализов для выявления патологии.

Беременной женщине необходимо внимательно относиться к своему здоровью. Обязателен полный отказ от курения и употребления даже малых доз спиртных напитков. Следует правильно выстроить питьевой режим, так как избыток жидкости в организме может спровоцировать разжижение крови.

Как проявляется заболевание

О наличии недуга свидетельствуют характерные симптомы. К ним относят:

  1. Длительные и сильные кровотечения даже при небольших повреждениях сосудов.
  2. Появление на теле синяков неизвестного происхождения.
  3. Учащенные кровотечения из носа.
  4. Слишком обильные менструации.
  5. Кровоточивость десен во время чистки зубов или употребление твердой пищи.
  6. Кровоизлияние в кишечник, которое обнаруживается по примеси крови в каловых массах.

Эти признаки должны стать поводом незамедлительно обратиться к врачу. Специалист проведет правильную диагностику, и выяснит точную причину появления симптоматики.

К чему может привести отсутствие должного лечения?

Если заболевание вовремя не диагностировать и не приступить к лечению, могут развиться серьезные осложнения. Специалисты дают несколько ответов на вопрос о том, чем опасно нарушение свертываемости крови:

  1. Кровоизлияния в мозг.
  2. Сильные болевые ощущения и кровоизлияния в области суставов.
  3. Появление кровотечение в различных зонах желудочно-кишечного тракта.

При серьезных открытых ранах будет достаточно сложно остановить кровотечение. Чрезмерная кровопотеря приведет к нарушению в работе всех внутренних органов. Если человеку вовремя не окажут помощь и не проведут переливание крови, он погибнет.

Методы терапии

После того как вы выяснили причины болезни, необходимо определиться с тем, что делать дальше. Лечение плохой свертываемости крови будет трудным и длительным. Только при соблюдении всех предписаний врача удастся добиться хорошего результата.

Основным методом терапии становится применение соответствующих медикаментозных препаратов. К ним относят:

  1. Витамин К для инъекций.
  2. Средства, тормозящие разрушение фибрина в крови. К ним относят аминокапроновую кислоту и некоторые другие.
  3. Лекарства, призванные улучшать свертываемость крови (коагулянты). Они могут быть прямого или непрямого действия.
  4. Препараты, восстанавливающие нормальную выработку тромбоцитов. Чаще всего применяют опрелвекин и гидроксимочевину.

Хороший эффект дает переливание пациенту плазмы донорской крови. В ней содержатся естественные факторы свертываемости крови.

Конкретные препараты и их дозировки подбираются врачом индивидуально для каждого пациента. Необходимо строго соблюдать инструкцию по применению, так как передозировка таких средств может приводить к негативным последствиям.

Наряду с медикаментозной терапией, специалисты рекомендуют придерживаться определенного режима питания. Неплохой результат дает и лечение народными средствами.

Лучшие народные методики

После того как вы выяснили, почему произошло нарушение, необходимо незамедлительно приступить к лечению. Одновременно с приемом медикаментов можно воспользоваться и народными рецептами на основе лекарственных растений. Среди самых действенных из них выделяют:

  1. Отвар двудомной крапивы. Благодаря содержащимся в ней витаминам К и С она способна повышать свертываемость крови и уровень гемоглобина, а также снизить концентрацию сахара. Для приготовления лекарства берут столовую ложку высушенного измельченного сырья или пять листиков свежей молодой крапивы. Заливают их стаканом кипятка и дают настояться не менее получаса. Приготовленный настой пьют по четверти стакана перед каждым приемом пищи.
  2. Хорошим эффектом обладает отвар, приготовленный на основе скорлупы грецких орехов. Для его приготовления необходимо заготовить скорлупу так, чтобы в ней остались все перегородки, которые покрывают ядро. Столовую ложку измельченной скорлупы заливают половиной литра кипятка и проваривают в течение 20 минут. После этого средство фильтруют и принимают по 20 мл по три раза в сутки.
  3. Свойством улучшать свертываемость крови обладает арника. На ее основе готовят настой. Для этого две ложки высушенного сырья запаривают 200 мл кипящей воды. Спустя 40 минут можно будет фильтровать состав. Принимают такое лекарство по столовой ложке три раза в сутки.
  4. Эффективным средством станет препарата на основе тысячелистника. В стакане кипятка запарить 15 грамм сухой травы и настаивать около 15 минут. Принимать отфильтрованное средство необходимо по столовой ложке перед едой три раза в сутки.

В отдельных случаях применение таких средств может привести к появлению аллергических реакций. Перед применением обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом.

Правильный рацион

Немаловажным аспектом терапии становится правильное питание. Необходимо вводить в рацион как можно больше продуктов, которые улучшают свертываемость крови и благоприятно влияют на ее состав. К ним относят:

  1. Зеленные культуры. Особое внимание необходимо уделить салату и шпинату. Именно в них содержится большое количество витамина К.
  2. Обязательно есть жирные сорта рыбы, например, форель или семгу. Ввести в рацион печень трески.
  3. В меню должно быть как можно больше овощей. Полезными считаются капуста, морковь, кукуруза, огурцы, томаты и сельдерей.
  4. Есть больше фруктов: яблок, бананов, гранатов, груш. Пить соки.
  5. Пользу принесут и ягоды красного цвета, например, малина, смородина и земляника.
  6. Грецкие орехи.
  7. Бобовые: фасоль, чечевица, горох.
  8. Белый хлеб.
  9. Гречневая каша.
  10. Животные жиры: сливки, сливочное масло. Выбирая мясо, лучше отдать предпочтение баранине или свинине. Полезна и свиная печень.

Постарайтесь полностью исключить из своего рациона следующие продукты:

  1. Алкогольные напитки.
  2. Крепкий черный чай и кофе.
  3. Колбасные изделия.
  4. Жирные и дареные блюда.
  5. Майонез.
  6. Кондитерские изделия.
  7. Полуфабрикаты.

Рацион должен быть сбалансированным. Необходимо много продуктов, богатых витаминами и минералами. Только так можно быстро восстановить здоровье.

Теперь вы знаете, как называется нарушение свертываемости крови, почему оно происходит и как с ним справиться. Поэтому при первых же тревожных симптомах обратитесь к врачу и пройдите медицинское обследование.

Источник: https://prososud.ru/krovosnabzhenie/plohaya-svertivaemost-krovi.html

Заболевание несвертываемость крови

Несвертываемость крови болезнь

  Болезнь несвертываемости крови в медицине называется гемофилия. Несвертываемость крови — нечастое явление, но оно было известно очень давно, еще с древних времен, тогда ее еще называли «царской болезнью», по причине того, что больные гемофилией были многие представители правящих династий по земному шару.

                                                   Еще во II веке до нашей эры уже были описано несколько случаев смерти мальчиков по причине не останавливающегося кровотечения. Сам же термин гемофилия был предложен только в 1828г. Хопффом Ф.

Само явление несвертываемость крови – это склонность как внутренних, так и наружных сосудов к кровоизлияниям и кровоточивости. Заболевание включено в группу так называемых геморрагических диатезов и, что неприятно, передается по наследству.

Кровотечения обычно носят характер длительных, затяжных, которые не склонны к самостоятельному прекращению, а иногда наступают и без видимых причин (без факта травматизации).

 Болезнь несвертываемости крови связана с пониженным содержанием в крови одного из факторов свертывания — белка, влияющего на этот процесс.Плазменным факторам свертываемости принято давать римские номера. Существуют разновидности гемофилий.

Причиной классического заболевания — гемофилия является дефицит антигемофильного глобулина, который имеет нумерацию VII фактора свертывания.

Также помимо классического протекания болезни выделяют также более редкую форму — гемофилию В (так называемую болезнь Кристмаса), развитие которой связано с недостатком плазменного тромбопластинового компонента в составе крови. Сама же гемофилия происходит от недостатка тромбопластина.

Встречается еще ряд разновидностей этого заболевания, к примеру, парагемофидия, гипопроконвертинемия, болезнь Виллебранда. Но эти заболевания не считаются истинными гемофилиями, по причине того, что больными могут быть как мужчины, так и женщины.

Истинные же гемофилии всегда передаются по наследству совместно с геном пола, и болеют ими исключительно мужчины. В этом случае женщины выступают в роли передатчика заболевания из поколения в поколение. Как правило, передача заболевания идет от деда внуку (через одно поколение). Но, не смотря на это, в мировой практике все таки описаны около 60-ти случаев, когда женщина была больна истинной гемофилией.

Источник: pathanatom.ru

Некоторые люди ужасно боятся вида порезанного пальца, особенно собственного, — однако страх этот иррационален. Здоровый человек попросту не может истечь кровью через даже довольно крупные порезы, поскольку природа снабдила нас отличным механизмом свертывания крови. Но как понять, что свертывание ухудшилось?

Кто сворачивает кровь

Система гемостаза (остановки кровотечения) состоит из двух звеньев — сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного, он же плазменный.

Сосудисто-тромбоцитарное звено действует следующим образом: в момент ранения поврежденные клетки стенки сосуда выбрасывают ряд специальных веществ, которые активируют тромбоциты.

В результате тромбоциты спутываются между собой, образуя рыхлую массу, и обретают способность к адгезии (прилипание к поврежденному месту сосуда) и агрегации (слипание в кучки). Так образуется первичный рыхлый тромб.

Для капиллярного кровотечения (порезанный палец) его достаточно, но в крупных сосудах, где кровь движется с высокой скоростью, такую конструкцию просто «выбьет» напором.

Поэтому необходимо коагуляционное звено — это и есть собственно свертывание. Факторы свертывания (ФС) присутствуют в плазме крови постоянно, причем в таком количестве, что хватило бы практически на всю кровь разом (напрашивается сюжет для фильма ужасов).

Но, как и тромбоциты, ФС находятся в неактивном состоянии, пока раненая сосудистая стенка не издаст свой биохимический «крик о помощи».

После активации факторы свертывания образуют трехмерную сеть из фибрина, задача которой — укутать первичный тромб, укрепив его и крепко зафиксировав на поврежденном участке.

Нарушения в работе первого звена

Поскольку первое звено имеет два компонента, то и проблемы могут возникнуть с любым из них. Понижение свертываемости тромбоцитарного происхождения может иметь две причины: снижение числа тромбоцитов или их генетическая неполноценность. К кровоточивости приводит и повышенная ломкость сосудистой стенки (тоже, как правило, генетически обусловленная).

Любой из этих вариантов даст о себе знать легко возникающими синяками, которые берутся «неизвестно откуда», т. е. при таких легких ударах, которые человек даже не запоминает; также характерны частые носовые, десневые, у женщин — маточные кровотечения.

Источник: https://prososudy.com/krov/zabolevanie-nesvertyvaemost-krovi.html

Болезнь несвертываемость крови: симптомы, диагностика и лечение

Несвертываемость крови болезнь

  • 22 Июня, 2018
  • Анализы и диагностика
  • Смирнова Александра

Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием “царской болезни”. Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.

Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.

Симптоматика у детей

Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:

  • Присутствие родовых гематом.
  • Продолжительные кровотечения из пуповины.
  • Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
  • Появление множественных синяков на теле.
  • Формирование гематом.

Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.

Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.

Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.

Признаки в возрасте после 4 лет

Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:

  • Появляется кровоточивость десен.
  • Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
  • Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.

У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.

После того как доктором будет поставлен точный диагноз – болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений.

Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты.

К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола.

В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности.

Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:

  • Присутствие обильных менструаций.
  • Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
  • Присутствие носовых кровотечений.

Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.

Симптомы у мужчин

Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:

  • Появление обширных синяков в различных местах на теле.
  • Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
  • Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
  • Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
  • Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.

Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.

Проведение диагностики

В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:

  • Необходимо сдать анализ крови.
  • Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
  • Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.

Лечение недуга

В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.

Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов.

Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты.

Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.

Медикаменты

Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:

  • Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
  • Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
  • Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
  • Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.

Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?

Народная медицина

Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.

Профилактика

Лучший народный способ профилактики и поддержки организма при наличии болезни несвертываемости крови – это соблюдение диеты, которая должна быть бедна на полиненасыщенные жиры, но богата витамином D. Правильное питание даст возможность человеку поддерживать базовые жизненные процессы, при этом не снижая еще сильнее способность крови сворачиваться.

Несмотря на то что гемофилия является неизлечимым заболеванием, при условии правильного подхода и регулярного лечения можно значительно увеличить продолжительность жизни, а вместе с тем и сохранить относительно нормальное самочувствие пациента.

В случае отсутствия соответствующего лечения патологии могут быть спровоцированы обильные кровотечения, которые могут повлечь за собой смертельный исход. Плохая кровяная свертываемость при беременности является крайне серьезным заболеванием.

В его основе лежат системные патологии наряду с дефицитом таких веществ, как протромбин, фибриноген, витамин К и кальций. В любом случае больным с этим недугом требуется своевременная медикаментозная терапия, направленная на ликвидацию причин заболевания и устранение его серьезных последствий.

В противном случае болезнь может приводить к наступлению смерти больного.

Мы рассмотрели, как называется болезнь несворачиваемости крови, а также методы ее лечения и профилактики.

Источник: https://SamMedic.ru/392747a-bolezn-nesvertyivaemost-krovi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Гемофилия – причины, симптомы, опасности, проявления, диагностика

Несвертываемость крови болезнь

В мире много болезней, об одной известно больше, другая — в процессе изучения. Статья расскажет о нарушении под названием гемофилия. В народе так и назвали «болезнь королей», но обнаружить заболевание можно не только у представителей этого круга.

Что это за патология

Это «молодое» заболевание, которое появилось в 19 веке.

Гемофилия – это наследственная болезнь, при которой кровь не способна свертываться.

При порезе кровотечение сложно остановить, но малейшая царапина не приведет к смерти из-за потери крови. Опасна эта болезнь при обширных ранениях, кровоизлияниях во внутренние органы, мышцы и суставы.

Она проявляется спонтанно или в результате хирургического вмешательства.

Виды и классификация

Отсутствие в крови одного из необходимых белков, либо малое содержание приводит к несвертываемости крови. Выделяют несколько видов болезни.

  1. Гемофилия А – недостаточность в крови нужного белка – антигемофильного глобулина (фактор VIII), который нарушает синтез тромбокиназа. Это классическая форма, встречающаяся у 80-90% случаев болезни. Страдают только мужчины.
  2. Гемофилия В – недостаток фактора IX – компонент тромбопластина плазмы, который отвечает за образование вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия С – самая редкая форма, обусловлена недостатком фактора XI. Проявления отличаются от других видов, могут болеть и мужчины, и женщины.

На тяжесть заболевания оказывает влияние активность в плазме того или иного фактора. Их недостаток приводит к потере свертываемости крови.

Нарушение классифицируется по степеням.

  1. Легкая – активность фактора свертывания крови от 5% и выше, характеризуется сильным кровотечением в результате серьезной травмы, в ходе операции. Тесты на свертываемость почти в норме.
  2. Средняя – уровень активности фактора 1-5%, возможны спонтанные кровотечения.
  3. Тяжелая – концентрация фактора 1% и ниже, обнаруживается в раннем возрасте. Проявляется в спонтанных кровотечениях в суставы, возникновение гематом без травмы.

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Механизм развития болезни и локализация

Дефицит любого из факторов свертываемости крови приводит к несвоевременному образованию тромба. Гемофилия A и B характеризуются длительными, повторными и отсроченными кровотечениями.

Локализация кровотечения меняется с возрастом. У детей частые кровотечения из слизистых оболочек (нос, рот), появляются гематомы после небольшой травмы.

Взрослея, нагрузка на суставы растет, так как повышается двигательная активность. Обнаруживается кровоизлияние в суставы (гемартроз). Скапливаться кровь может и в тканях внутренних органов.

Появляющиеся синяки обширные, долго не проходят, появляются снова. Рассасывание может длиться около 2 месяцев.

Возможные осложнения

При кровоизлиянии в сустав он становится болезненным, появляется отек, движение им затрудняется. Чаще всего страдают коленные, локтевые и голеностопные суставы. Если случится повторное кровоизлияние, то существует вероятность тугоподвижности и деформации суставов.

Необходимо вовремя проводить лечение таких кровотечений. Это поможет купировать и нейтрализовать их с максимальной эффективностью. Вовремя проведенная терапия поможет не допустить артропатию.

Опасным может стать появление гематомы, где содержание крови составляет от 0.5 до 3 литров. Появляется вероятность, что они сдавят нерв или сосуды. Признаком является сильная боль, ишемия, частичная или полная утрата движений (паралич).

Гематома может быть мышечная, межмышечная или забрюшинная. Подобные осложнения вызывают повышение температуры, слабость организма и даже нарушение сна.

Опасны кровоизлияния в глазное яблоко, они могут привести к слепоте.

Тяжелые случаи болезни могут вызвать желудочные, кишечные и почечные кровотечения, что грозит летальным исходом.

Проявления

Заболевание выявляют при рождении ребенка. На это указывают такие признаки, как:

  • длительное кровотечение из пупочной раны (несколько дней);
  • гематомы на голове;
  • кровоподтеки из мест уколов.

Средняя и легкая степени заболевания в этот период не распознаются. Взрослея, кровотечения будут становиться чаще – при прорезывании зубов, при первых падениях.

Далее гемофилия у детей имеет такие же симптомы, как у взрослых: долго не проходящие синяки, кровоизлияния в мышцы, в суставы. Часто встречающийся симптом – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить. Кровь может присутствовать в моче и кале.

При таких признаках необходимо обратиться к врачу, ведь не всегда это может быть гемофилия. Например, кровь из носа – слабые носовые сосуды, кровь в моче – заболевание почек, а в кале – возможная язва.

Гемофилия у женщин – крайне редкое явление, зарегистрированных случаев всего 60 в мире. Основные симптомы одинаковы. Во время менструального цикла кровотечение будет продолжительнее, болезненнее. В дальнейшем возможны гинекологические проблемы – возникновение фиброидов и полипов.

Кто в группе риска

Гемофилией страдают мужчины, а передается она по женской линии. Гены, которые отвечают за факторы свертываемости, находятся в X-хромосоме, наследуется как рецессивный признак.

Следовательно, гемофилии подвержены мальчики, а девочки ее носительницы, так как одна здоровая X-хромосома доминирует. Рождение больного сына, если мать-носительница, а отец здоровый, составляет 50:50.

Девочки крайне редко рождаются с этой болезнью. При этом мать должна быть носителем и больной отец.

Хотя гемофилию невозможно вылечить на сегодняшний день, но поддерживающая терапия позволяет дожить до преклонного возраста, снижает вероятность стать инвалидом. Для этого нужно постоянно наблюдаться у специалиста.

При болезни спорт не противопоказан, ведь мышцы станут сильнее, а это дополнительная защита от кровотечений. Лечащий врач поможет подобрать необходимый комплекс упражнений.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, который обращает внимание на эту болезнь. И главное, напоминает, что гемофилия – не смертельный приговор.

Материал подготовлен специально для сайта venaprof.ru под редакцией врача Канцер М.А.

Специальность:

инфекционные заболевания, общая гигиена, вирусология.

Источник: https://venaprof.ru/gemofiliya/

УмныйКардиолог
Добавить комментарий